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Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Duchenne

La Distrofia muscular de Duchenne es un trastorno genético causado por la modificación de un gen que codifica una sustancia llamada distrofina, que es una proteína, esta distrofia se trata de un padecimiento que daña progresivamente los músculos causando la pérdida de la función ya que estos van debilitándose al paso del tiempo. La falta de esta proteína afecta severamente al músculo ya que tiene la función actual como unión para mantener una estructura muscular fuerte. 

 

¿Por qué se da?

Se da en 1 de cada 3500 niños aproximadamente, es más común en varones ya que está ligado al cromosoma X, que es el encargado de que esta proteína llamada distrofina sea producida por las células musculares, las afectaciones más graves se ven en hombres ya que las mujeres presentan dos XX y en el caso de que una de estas tuviera una mutación los efectos tienden a ser menores debido a que el otro cromosoma X puede hacer el reemplazo de esta proteína, sin embargo, no es así en todos los casos. Si bien, es hereditario, no necesariamente deben existir antecedentes familiares  para que se presente, puede tratarse de una mutación nueva dentro de la cadena del ADN. 

 

Diagnóstico

El diagnóstico de esta enfermedad generalmente se da entre los 2 y los 5 años cuando se comienza a notar la dificultad para caminar, mantenerse parado o incluso gatear. No hay cura para esta enfermedad, sin embargo, sí existen tratamientos para retrasar sus efectos, por eso la importancia de la detección a edades tempranas es muy importante. 

Los músculos desempeñan un papel fundamental en nuestro desarrollo general, es por eso que este padecimiento afecta la vida completa de la persona que lo sufre, cuando se presenta generalmente los movimientos son más lentos, hay dificultad para brincar, correr, subir escaleras e incluso caminar normalmente, para los 12 años probablemente se deba utilizar una silla de ruedas debido al avance de esta enfermedad.

 

Distrofia muscular de Duchenne y tratamientos de reproducción asistida

Cuando se realiza un tratamiento de reproducción asistida en mujeres mayores de 35 años, los óvulos utilizados generalmente pierden calidad debido al paso del tiempo y existe la posibilidad de que el futuro bebé tenga afectaciones debido a problemas genéticos y cromosómicos, entre estos la distrofia muscular es uno de ellos. Sin embargo, los avances científicos permiten el análisis de los embriones antes de ser implantados para conseguir el embarazo. 

Por medio de dos diagnósticos realizados por nuestro socio comercial, Igenomix, el PGT-A y el PGT-M son estudios que por medio de una biopsia logran detectar esta enfermedad y otras como el síndrome de Down, síndrome de Turner, fibrosis quística, etc. Se trata de estudios que evalúan las cadenas de ADN presentes en los embriones para determinar cuáles son los más sanos y aptos para implantarse y conseguir el embarazo.

 

¿Cómo puedo saber si mi bebé está sano?

Si tienes dudas acerca de este padecimiento u otro, acércate a un médico para que puedas conocer todas las opciones que tienes disponibles, agenda una cita y plantea todas tus dudas respecto a tu embarazo y las posibles consecuencias o afectaciones genéticas o cromosómicas que puede tener.

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